Macam macam sindrom, penyebab, dan ciri cirinya

 Macam Macam Sindrom Akibat Perubahan Kromosom 

Sindrom, dalam ilmu kedokteran dan psikologi, adalah kumpulan dari beberapa tanda dan gejala kinis yang sering berhubungan dan muncul bersamaan, serta diasosiasikan dengan penyakit atau gangguan kesehatan tertentu. Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosis. Namun kadang-kadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti sindrom Down atau sindrom Crouzon. Kedua jenis sindrom tersebut termasuk dalam salah satu contoh dari sindrom lain yang diakibatkan oleh penerjemahan atau translasi yang salah akibat mutase tertentu.

Sindrom kromosom adalah hasil dari mutasi gen abnormal yang terjadi dalam kromosom selama pembentukan gamet atau divisi pertama zigot. Penyebab utama dari berbagai sindrom ini ada dua, yaitu perubahan struktur kromosom - seperti sindrom cri du chat- dan perubahan dalam jumlah kromosom -seperti sindrom Down-.

Berikut pemaparan mengenai berbagai jenis sindrom dan ciri ciri pada penderita yang mengalaminya,

1. Sindrom Down

    Sindrom Down biasanya disebabkan oleh kromosom 21 ekstra, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom karena sel sel itu trisomik ( berjumlah 3 ) untuk kromosom 21. Sindrom Down sendiri juga sering disebut dengan istilah trisomy 21. Sindrom down mencakup ciri ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, memiliki kerentanan terhadap infeksi pernapasan, serta mengalami retardasi ( perkembangan terhenti atau kurang lengkap ) mental. Selain itu, penderita Sindrom down rentan terserang leukemia dan penyakit Alzheimer.

            Penderita sindrom down akan memiliki usia yang lebih singkat daripada usia orang pada biasanya dan sebagian besar penderita tersebut tidak mengalami perkembangan seksual yang sempurna serta steril ( mandul ).

            Sebagian besar kasus sindrom down adalah diakibatkan karena gagal berpisahnya kromosom saat meiosis 1 dan beberapa penelitian menunjukkan keberadaan abnormalitas terkait usia dalam titik pemeriksaan meiosis yang normalnya menunda anafese sampai semua kinetokor melekat ke gelondong. ( Baca materi titik pemeriksaan pada fase fase kromosom ).

 

   2. Sindrom klinefelter

    Penderita sindrom klinefelter memiliki Salinan ekstra kromosom X yang terinaktivasi sebagai badan Barr ( kromosom yang tidak aktif ) dalam sel sel somatic. Suatu kromosom X ekstra pada laki laki menghasilkan susunan kromosom yang awalnya XY menjadi XXY. Kasus sindrom klinefelter ini terjadi pada satu diantara  2000 angka kelahiran hidup.

    Penderita sindrom klinefelter memiliki organ kelamin laki laki, namun testisnya lebih kecil dari ukuran normal dan mereka pun steril. Walaupun kromosom X ekstra itu terinaktivasi, tetapi tidak dapat dipungkiri jika akan tetap terjadi pembesaran payudara dan beberapa ciri ciri perempuan lainnya yang akan terjadi pada penderitanya.

3. Sindrom Jacob

    Sindrom Jacob merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom XY. Penyakit ini dialami oleh bayi laki-laki. Dalam keadaan normal, kromosom manusia terdiri dari 23 pasang. Dengan kata lain, total kromosom manusia normalnya berjumlah 46. Namun pada penderita sindrom Jacob, jumlah kromosom sebanyak 47 atau melebihi jumlah normal.

    Penyakit ini jarang terjadi. Data menyatakan bahwa diperkirakan satu dari 1000 bayi baru lahir mengalami sindrom ini. Laki laki dengan kromosom Y ekstra ( XYY ) tidak menunjukkan sindrom apa pun yang bisa didefinisikan dengan jelas, namun cenderung lebih tinggi dari rata rata.

4. Sindrom Trisomi X

Sindrom Trisomi X atau dikenal sebagai sindrom super female dapat ditandai dengan pertambahan pada kariotipe autosom ( kromosom tubuh ) yang aslinya 46 buah menjadi 47 buah. Sindrom ini  adalah gangguan kromosom di mana seorang wanita memiliki salinan ekstra kromosom X. 

Ini relatif umum dan terjadi pada 1 dari 1.000 wanita tetapi jarang didiagnosis, sehingga kurang dari 10% dari mereka yang memiliki kondisi tersebut mengetahui bahwa mereka memilikinya. Perempuan dengan trisomi X ( XXX ) memiliki tubuh yang sehat pada umumnya dan tidak bisa dibedakan dari perempuan XX, kecuali melalui kariotipe ( bentuk kromosom ) yang dimiliki.

5. Sindrom Turner

Sindrom Turner atau monosomy X merupakan kondisi yang hanya memengaruhi wanita dan terjadi apabila salah satu dari kromosom X (kromosom seks) tidak ada sama sekali atau hanya ada sebagian. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya berbagai masalah medis maupun perkembangan –termasuk perawakan pendek, kegagalan berkembangnya ovarium, maupun kelainan jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal) atau selama masa kanak-kanak. Terkadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru dapat ditentukan pada usia remaja atau dewasa muda.

Sindrom turner terjadi pada sekitar satu dari setiap 5000 kelahiran dan merupakan satu satunya monosomy dengan pengidap yang bisa bertahab hidup pada manusia. Walaupun individu individu Monosomi X ( X0 ) ini berfenotipe ( ciri fisik ) perempuan, tetapi mereka mandul karena organ kelaminnya kurang berkembang dengan sempurna atau tidak berkembang sama sekali. Ketika diberi terapi penggantian estrogen, ciri seks sekunder para perempuan penderita sindrom turner pun berkembang. Sebagian besar perempuan ini berintelejensia ( memiliki kecerdasan ) normal.

6. Sindrom Cri Du Chat

Sindrom Cri du Chat merupakan salah satu penyakit akibat kelainan genetik yang bisa menimpa bayi. Sindrom cri du chat atau yang disebut juga sindom tangisan kucing adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat mengalami delesi ( pengurangan ) kromosom nomor 5 di tubuhnya.

 

Bayi dengan sindrom ini biasanya akan mengalami gangguan tumbuh kembang dan kelainan pada organ tubuh tertentu. Mereka terlahir dengan kepala yang kecil serta ciri ciri wajah yang tak umum. Selain itu, suara tangisan mereka juga mirip suara kucing saat marah. Tetapi, individu semacam ini biasanya meninggal dunia saat bayi atau ketika menginjak usia balita.

7. Sindrom kromosom Philadelphia

        Translokasi kromosom terbukti menyebabkan beberapa macam kanker, termasuk leukemia mielogen kronik ( chronic myelogenous leukemia / CML ). Penyakit ini timbul ketika translokasi respirokal terjadi selama mitosis pada sel sel yang akan menjadi sel darah putih. Dalam sel sel ini, pertukaran potongan besar kromosom22 dengan fragmen kecil di ujung kromosom 9 menghasilkan kromosom 22 yang jauh lebih pendek dan bisa dikenali yang disebut dengan kromosom Philadelphia.

8. Sindrom Edward

            Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 18. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh I.H Edwards di tahun 1960. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan organ tubuh ini disebut juga trisomi 18.

        Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap 5.000 kelahiran. Bahkan, kebanyakan bayi yang menderita kelainan ini mati sejak di dalam kandungan. Trisomi 18 adalah jenis kelainan kromosom kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 (Down’s syndrome).

Sindrom ini memiliki pengaruh di hampir seluruh organ tubuh. Berikut ini beberapa ciri utama penderita sindrom Edward, yaitu bibir sumbing, mata terlihat menurun, serta kesulitan dalam makan ataupun minum.

9. sindrom Patau

    Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13. Kondisi ini bisa terjadi karena gangguan dalam pembentukan komponen genetik janin saat proses pembuahan. Sindrom Patau merupakan kondisi yang jarang terjadi. Sebagian besar bayi yang terlahir dengan kondisi ini tidak mampu bertahan sebelum usianya mencapai 1 tahun. Dapat dikatakan jika berdasarkan penelitian terdahulunya, sindrom ini dikarenakan adanya efek radiasi yang dihasilkan dari uji bom atom.    

     Namun seiring dengan berjalannya waktu, sindrom ini dapat diturunkan pada keturunan selanjutnya. Berikut ini beberapa ciri utama penderita sindrom Patau, yaitu jari dan kakinya lebih besar diantara anggota tubuh lainnya, dapat mengalami kejang berturut-turut, serta kondisi tulang belakang tidak normal.

Sekian pemaparan materi mengenai macam macam sindrom yang diakibatkan oleh kromosom. Apabila ada pertanyaan maupun saran silahkan tinggalkan komentar dibawah ini.

 

                                                SELAMAT BELAJAR